Soigner la rétinite pigmentaire : Un défi pour le prochain siècle !
La rétine est une membrane qui tapisse les deux tiers du globe oculaire. Elle reçoit les images transmises par la cornée et le cristallin, un peu comme sur un film photographique. Les affections de la rétine, les rétinopathies, évoluent le plus souvent vers la cécité.
La rétine peut être le siège de nombreuses maladies, toujours graves. Certaines rétinopathies peuvent être jugulées ou améliorées. La prévention dans ce domaine est capitale.
Trop jeune ou très vieux.
La rétine est particulièrement fragile aux deux extrémités de la vie, chez les prématurés et chez les personnes âgées.
La rétinopathie du prématuré.
Chaque médaille a son revers. Grâce au miracle de la réanimation néonatale, on arrive aujourd'hui à maintenir en vie des nouveau-nés pesant à peine un kilo. Mais l'hyper oxygénation du bébé, nécessaire à sa survie, peut provoquer des problèmes de circulation sanguine entraînant une rétinopathie du prématuré difficile à traiter. Malgré les progrès de la microchirurgie dans ce domaine, on n'arrive pas encore à sauver systématiquement la vue de ces enfants nés avant l'heure.
La dégénérescence maculaire liée à l'âge.
A l'autre bout de la vie, la DMLA fait des ravages. En France, 500 000 personnes sont touchées par ce vieillissement de la rétine. Nous en avons parlé dans un numéro précédent de Voir.
Les rétinopathies liées au diabète.
Les personnes souffrant de diabète sont 25 fois plus menacées par les affections de la rétine que la population moyenne.
En France, 200 000 diabétiques ont des problèmes de vue. Tous les diabétiques doivent s'astreindre à un contrôle médical régulier. Un examen du fond de l'½il permet de surveiller l'état des vaisseaux rétiniens.
On peut également affiner le diagnostic avec une angiographie à fluorescence : on injecte un produit de contraste dans le sang, qui va apparaître sur la photographie de la rétine et montrer les vaisseaux lésés. On peut alors coaguler la zone abîmée au laser. Il n'est pas possible de guérir complètement le malade mais on peut limiter les dégâts et éviter ainsi la moitié des cécités.
La rétinite pigmentaire.
La plus grave des rétinites est la rétinite pigmentaire. La rétinite pigmentaire est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires de l'½il. Les troubles affectent la rétine. Dans la rétinite pigmentaire, la perte de vue est graduelle et progressive. Jusqu'à la cécité, même si quelques malades gardent une petite partie de vision utile jusqu'à un âge avancé.
La rétine est formée de deux couches principales, une couche mince appelée l'épithélium pigmentaire et une plus épaisse, elle-même composée de plusieurs couches de cellules, appelée la rétine nerveuse. Une couche spécifique de cette rétine nerveuse contient plusieurs millions de cellules appelés photorécepteurs qui sont chargés de réagir à la lumière. Dans la partie centrale de la rétine, quelques millions de cellules appelées "cônes" permettent à notre ½il de distinguer les détails et de percevoir les couleurs. Tout le reste de la rétine est recouvert par environ 120 millions de cellules appelées bâtonnets, dont la fonction est d'assurer la vision lorsque la lumière diminue, tout en nous permettant un regard périphérique sur les choses.
Lorsque la lumière est captée par les différentes cellules de la rétine, une petite décharge électrique est provoquée, l'intensité de cette décharge dépendant du niveau de la lumière. Cette stimulation atteint le cerveau en passant par le nerf optique.
Comme chaque cellule spécialisée reçoit un signal lumineux fondé sur une quantité de lumière légèrement différente et envoie de ce fait une impulsion électrique spécifique, le cerveau est capable d'assembler une image.
Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?
On sait qu'il existe de nombreuses insuffisances héréditaires qui peuvent être responsables de rétinite pigmentaire. Dans tous les cas, la capacité de la rétine à répondre à la lumière est affectée.
Le problème peut se situer à n'importe quel endroit de la rétine, les cônes ou les bâtonnets, l'épithélium pigmentaire ou les systèmes très complexes de cellules qui convoient l'information des photorécepteurs jusqu'au nerf optique.
Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?
Le premier symptôme, le plus commun, est la difficulté de voir avec une lumière faible. Le second est le rétrécissement du champ visuel : la vision sur le côté ainsi qu'en haut et en bas est perdue. On fait souvent référence à la vision à travers un tunnel. Cela signifie que les bâtonnets ont été détériorés les premiers.
Parfois, c'est la vision centrale qui est perdue la première. Cela indique que les cônes sont atteints. Les premiers signes qui apparaissent sont la difficulté à lire ou à effectuer un travail minutieux Toutes les attaques de rétinite pigmentaire sont progressives mais la rapidité de détérioration varie d'une personne à l'autre.
Dans beaucoup de cas de rétinite pigmentaire, l'éblouissement par une lumière intense est un problème qui s'accroît avec la maladie bien que certaines personnes n'en souffrent pas avant un stade très avancé de leur infirmité.
Comment hérite-t-on de la rétinite pigmentaire ?
On connaît trois voies par lesquelles on peut hériter de la rétinite pigmentaire :
- L'hérédité dominante. Ce modèle d'hérédité est reconnu lorsque l'on sait que la RP existe dans une famille et qu'elle affecte aussi bien les hommes que les femmes. La probabilité pour un enfant d'hériter de la maladie s'il a un parent atteint est exactement de 50 %.
- L'hérédité récessive. Dans ce modèle, il n'existe pas, en principe, d'historique de la maladie dans la famille. Mais les deux parents sont des porteurs sains, c'est-à-dire ne présentant pas de symptôme. Dans ce cas, leur enfant a 25 % de risques de développer une rétinite pigmentaire.
- L'hérédité liée au chromosome X. Il s'agit là d'un modèle d'hérédité qui ne touche que les enfants mâles. Mais les femmes peuvent être porteuses saines. Cela peut provoquer des formes très compliquées d'hérédité. Par exemple, un homme qui est atteint par la forme X de RP peut avoir un fils qui ne développe pas de RP mais ses filles peuvent être porteuses et avoir elles-mêmes des fils qui auront 50 % de risque de développer la maladie et des filles qui, à 50 %, seront des porteuses saines. D'où la difficulté d'un diagnostic qui oblige à remonter plusieurs générations.
Quand la rétinite pigmentaire se déclare-t-elle ?
Il n'y a pas de règle établie, mais dans la plupart des cas, les premiers symptômes apparaissent entre 10 et 30 ans.
Peut-on détecter la rétinite pigmentaire avec des tests oculaires ?
Cela dépend du type de rétinite pigmentaire auquel on a affaire. La RP qui provoque une perte de la vision centrale peut être détectée à la lecture d'une simple carte test. En revanche, une perte de vision périphérique n'est pas aussi évidente à repérer. Une personne atteinte peut continuer à lire une carte d'opticien pendant des années avant qu'on ne se rende compte de la maladie.
Un examen de l'intérieur de l'½il avec un ophtalmoscolpe sera plus efficace. Le médecin apercevra alors dans la partie atteinte du fond de l'½il des taches de pigment noir ou brun. D'autres tests permettent de mesurer l'étendue du champ visuel et la capacité d'adaptation à de faibles taux de luminosité.
Est-il possible de soigner la rétinite pigmentaire ?
Pour le moment, il n'y a pas de traitement pour prévenir, arrêter ou guérir la rétinite pigmentaire. Il s'agit en fait d'une maladie génétique qui résulte d'instructions incorrectes données aux cellules par des gènes déficients.
Peut-on espérer voir apparaître un traitement efficace dans le futur ?
Probablement. La coordination de la recherche dans un grand nombre de centres à travers le monde s'est largement accrue depuis vingt ans. Les gènes responsables d'un certain nombre de rétinites pigmentaires ont été localisés et leurs déficiences identifiées.
Les scientifiques travaillent sur plusieurs axes de recherche parmi lesquels le développement d'un système permettant l'introduction d'un matériel génétique correcteur dans les cellules malades de l'½il.
Une autre voie est celle de la greffe de photorécepteurs prélevés sur un donneur sain. Il s'agit là d'un acte de microchirurgie à l'échelle de 100 microns. Ces deux voies de recherche en sont encore au stade expérimental mais ouvrent de véritables perspectives de guérison ou en tout cas d'amélioration pour des maladies considérées aujourd'hui comme incurables.
Vivre avec une rétinite pigmentaire.
A 16 ans, Claire est une battante. Sa rétinite pigmentaire, découverte à l'âge de 6 ans - en même temps que celle de son frère âgé de 9 ans - est responsable d'une vision très basse qui ne l'empêche pas d'aller de l'avant, d'étudier et de faire du sport comme les autres. Dès son entrée en 6ème, dans un collège de Montpellier, elle bénéficie de l'aide du SAAAIS (service d'aide à l'acquisition de l'autonomie et à l'intégration scolaire). Ce sont des équipes spécialisées qui interviennent au collège de l'adolescente, en accord avec les enseignants, afin d'aplanir autant que possible les difficultés liées au handicap : emploi du temps aménagé, cours de locomotion, intervention d'un orthoptiste pour utiliser au mieux sa faible capacité visuelle, apprentissage du braille, double jeu de livres en gros caractères (un à l'école, l'autre à la maison), interventions régulières d'un professeur spécialisé... En classe, une petite lampe halogène lui permet d'obtenir la bonne luminosité car ses yeux ne supportent ni la lumière trop vive, ni la pénombre. Les efforts supplémentaires demandés à un enfant déficient visuel sont importants. Malgré cela, Claire trouve encore le temps et l'énergie de participer à une chorale, d'apprendre le piano, de faire de la natation, du VTT en tandem, du tir à l'arc, de la musculation...
Au moment d'entrer en 3ème, il a fallu faire un choix : "Le niveau d'études devenait plus exigeant, explique sa maman, alors Claire et nous-mêmes, nous avons opté pour l'enseignement spécialisé : aujourd'hui, elle est en internat, dans une école pour aveugles et déficients visuels à Toulouse. Elle revient à la maison tous les 15 jours." Après son bac, Claire fera des études de kinésithérapie.
